Que es el Autismo

El autismo: definición, síntomas e indicios

El Trastorno del Espectro Autista (TEA) es un trastorno neurobiológico del desarrollo que ya se manifiesta durante los tres primeros años de vida y que perdurará a lo largo de todo el ciclo vital.

Los síntomas fundamentales del autismo son dos:
• Deficiencias persistentes en la comunicación y en la interacción social.
• Patrones restrictivos y repetitivos de comportamiento, intereses o actividades.

Los indicios que pueden ser indicativos del TEA en los niños son:
• En el parvulario y en la escuela, hay falta de interés por los otros niños.
• No comparten intereses (no acostumbran a señalar con el dedo aquello que les llama la atención para compartirlo con los demás).
• Ausencia de juego simbólico (dar de comer a muñecas, hacer cocinitas, jugar a coches como si fueran de verdad, etc.).
• Se establece poco contacto visual y no observan la expresión de la cara del interlocutor cuando juntos están viendo alguna cosa inusual. No acostumbran a realizar la sonrisa social.
• Su lenguaje, si existe, es literal (no entienden las bromas, los chistes, los dobles sentidos ni las metáforas).
• Evitan el contacto físico o les gusta más bien poco. Acostumbran a tener hipersensibilidad táctil, olfativa, gustativa y auditiva. Frecuentemente existe poca sensibilidad al dolor.
• Reaccionan poco ante la voz de sus padres, lo que puede hacer sospechar de un déficit auditivo.
• Presentan intereses inusuales. Además, son repetitivos y no compartidos.
• Pueden mostrar comportamientos extraños, repetitivos y auto estimulantes como el balanceo, el movimiento de aleteo de manos o caminar de puntillas entre otros.
• Los que presentan más nivel intelectual, notan que son diferentes y no entienden qué les pasa. Son la pieza del puzle que no sabe acoplarse ni encajar en el tablero social.

Nuestro Director

El Dr Ricardo Londoño, médico y magíster en ciencias clínicas es miembro fundador e investigador de la Fundación Instituto de Neurociencias y Ciencias Biomédicas, siendo uno de sus objetivos principales la atención integral a los niños con TEA.

La dificultad para diagnosticar derivada de los protocolos administrativos existentes en el sistema de salud, el escaso contacto de los niños con los profesionales, la disparidad de conceptos y la falta de un método riguroso que permita la incorporación real de los niños con TEA a la sociedad, son aspectos fundamentales para el diseño del tratamiento personalizado para cada uno de nuestros pacientes.

No es posible establecer un criterio general, no existe un modelo de TEA sino un niño con TEA que no se parece en nada a otro, por esa razón debemos individualizar su tratamiento, hacer un abordaje integral de su familia, alimentación, entorno escolar, uso de tecnologías, además de los recursos tradicionalmente validados de forma científica.

Dr Ricardo Londoño, MD, MSc
Director Fundación Instituto de Neurociencias y Ciencias Biomédicas.

Autismo y Familia

Es sabido que toda enfermedad o trastorno graves y crónicos, provocan un impacto importante en las personas más cercanas al sujeto afectado. Por este motivo, las familias de personas que presentan un trastorno del espectro autista (trastorno del neurodesarrollo crónico y con frecuencia severo) suelen sufrir consecuencias, derivadas de la convivencia con su hijo/a.

El impacto en las familias se caracteriza, sobre todo, por la presencia de estrés y permanente que, en el caso del trastorno del espectro autista (TEA), suele ser superior al de las familias con hijos que presentan una discapacidad intelectual sin autismo, lo que se explica por los siguientes factores:

En primer lugar por la incertidumbre del diagnóstico, ya que en muchos casos la identificación precisa del problema puede tardar varios años, mucho después de que se hayan detectado los primeros síntomas. En segundo lugar, por las propias características del síndrome, que provocan una inquietud y dudas importantes en los padres: dificultades de comunicación severas; sensación de rechazo de las personas; ámbitos poco afectados (en muchas ocasiones), como la motricidad o el aspecto físico; problemas sobreañadidos de conducta. En tercer lugar, por las incertidumbres relativas a las causas del trastorno, los programas de intervención idóneos y la evolución futura (pronóstico).

La gravedad del impacto varía en cada caso, y en función de tres variables: recursos familiares (psicológicos, socioeconómicos y apoyo social); ajuste de la pareja (salud mental y calidad de las relaciones conyugales); y características individuales del trastorno autista del hijo/a.

El hecho de tener un hijo/a con autismo, la debemos entender como el inicio de una crisis, y que por lo tanto pasa por las cuatro fases bien conocidas y descritas como: shock, negación, depresión y realidad (reacción). Y es evidente que los padres y las madres necesitan apoyo y asesoramiento profesional regular, para hacer frente al reto que supone la convivencia con un hijo/a afectado de TEA. Sin la ayuda profesional, que debe incluir el acceso a servicios de calidad y la atención a los hermanos/as, la convivencia con una persona afectada de TEA, puede ser muy complicada y las consecuencias para los familiares, bastante significativas.

Los padres y familiares de personas con autismo estan expuestos a múltiples retos que tienen un fuerte impacto en el núcleo familiar (emocional, conómico y social).

Tratamiento

Los datos provenientes de los estudios científicos, permiten afirmar hoy por hoy, que la causa del autismo es biológica (con una influencia muy relevante de los factores genéticos) y no una alteración psicogénica, es decir, la expresión clínica de un trauma psicológico. Esta constatación ha permitido elaborar, desde hace tiempo ya, programas de atención psicopedagógica individualizados y aplicar tratamientos farmacológicos que pueden mejorar ciertos síntomas a la vez que permiten al niño o adulto, disponer de más posibilidades de desarrollar su potencial.

Con el fin de mejorar el pronóstico de las personas afectadas por TEA, es muy importante realizar un diagnóstico precoz e iniciar el tratamiento lo antes posible. Los programas de intervención deben ser integrales (dirigidos a todas las áreas evolutivas y a los diferentes contextos) y tener muy en cuenta las características individuales de cada persona. La coordinación entre los diferentes profesionales y servicios que atienden al niño/a afectado, debe ser muy efectiva y es recomendable que uno de los profesionales implicados actúe como referente, con la clara misión de coordinar las diferentes actuaciones y convertirse en el interlocutor preferente de la familia. En relación a la familia, es muy importante que los padres reciban asesoramiento y el soporte adecuado, y que se elabore un programa para el hogar, en el que se describan los objetivos específicos y metodología de trabajo.

Los servicios básicos dirigidos a los afectados deben cubrir sus necesidades, desde el mismo momento en que son diagnosticados y durante todo el ciclo vital, con servicios de soporte a las familias, que permitan a los progenitores convivir con el hijo/a afectado cuanto más tiempo mejor, sin desestructurar el núcleo familiar y consiguiendo de esta forma una verdadera integración en la sociedad.

Alguns dels tractaments conductuals actuals són:Tratamiento Integral
–  Modelo FINCB-LND (Modelo Integrado desarrollado por la Fundación Instituto de Neurociencias y Ciencias Biomédicas, creado por el Dr Ricardo Londoño)
– ABA (Applied Behaviour Analysis)
– DENVER (Early Start Denver Model)
– PECS (Picture Exchange Communication System)
– TEACCH (Treatment and Education of Autistic Related Communication Handicapped Children)

Manifestaciones Clínicas

Todo síndrome clínico presenta, además de los llamados síntomas fundamentales, nucleares o patognomónicos, y que constituyen la base de su definición, un conjunto de síntomas secundarios o asociados (que no son necesarios para incluir a un sujeto particular en una categoría diagnóstica fijada) y que pueden variar notablemente en cada individuo.

Por lo que se refiere al autismo, un síntoma asociado de primer orden lo constituye la discapacidad intelectual, que afecta a un 50% aproximadamente, de toda la población, ya que contrariamente a lo que se ha manifestado muchas veces y sin fundamento, una proporción importante de la población que sufre este síndrome presenta un QI dentro de los límites de la discapacidad intelectual.

Conjuntamente con la discapacidad intelectual, se presentan los síntomas secundarios al autismo más frecuentes, que son:
– Hiperactividad (infancia)
– Hipoactividad (adolescencia y edad adulta)
– Humor lábil
– Baja tolerancia a la frustración
– Crisis de agitación (con o sin causa aparente)
– Impulsividad
– Autoagresividad
– Heteroagresividad (menos frecuente que la autoagresividad)
– Alteraciones del sueño
– Trastornos alimenticios (híper selectividad, picar)
– Crisis epilépticas (20-25 % de la población total)

En el autismo, un síntoma asociado de primer orden lo constituye la discapacidad intelectual, que afecta a un 50% aproximadamente, de toda la población afectada.

Criterios Diagnósticos

La concepción del autismo ha cambiado significativamente en el transcurso de los últimos años gracias al avance en su investigación. La última versión de la clasificación internacional de trastornos mentales más importantes, el Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders-5 (DSM-5), reconoce estos progresos e incluye el autismo dentro de los trastornos del neurodesarrollo, alejándose de la antigua conceptualización de Trastorno Generalizado del Desarrollo (TGD). En cambio, la otra clasificación internacional de los trastornos mentales, el International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems-10 (ICE- 10), mantiene la antigua clasificación. Los trastornos del neurodesarrollo son un grupo de trastornos que tienen su origen en el periodo de gestación. Se caracterizan por deficiencias en el desarrollo que producen limitaciones en áreas específicas o limitaciones globales a nivel personal, social, académico, laboral, etc.

Además, el autismo pasa a denominarse Trastornos del Espectro Autista (TEA), ya que reconoce la sintomatología autista común a todos los individuos en un amplio abanico de fenotipos. Es por este motivo que desaparecen los subtipos de autismo (Síndrome de Rett, Síndrome de Asperger, Trastorno desintegrativo de la infancia, Trastorno generalizado del desarrollo no especificado).

En esta clasificación, se considera que las características fundamentales del autismo son: un desarrollo de la interacción social y de la comunicación, claramente anormales o deficitarios, y un repertorio muy restringido de actividades e intereses.

A continuación se presentan los criterios diagnósticos del Trastorno del Espectro Autista (TEA) según el DSM-5 (APA, 2013).
A Deficiencias persistentes en la comunicación y en la interacción social en diversos contextos, manifestados por lo siguiente, actualmente o por los antecedentes
A.1 Deficiencias en la reciprocidad socioemocional; por ejemplo:
– Acercamiento social anormal,
– Fracaso en la conversación normal en ambos sentidos,
– Disminución en intereses, emociones o afectos compartidos,
– Fracaso en iniciar o responder a interacciones sociales
A.2 Deficiencias en las conductas comunicativas no verbales utilizadas en la interacción social; por ejemplo:
– Comunicación verbal y no verbal poco integrada,
– Anormalidad en el contacto visual y del lenguaje corporal,
– Deficiencias en la comprensión y el uso de gestos,
– Falta total de expresión facial y de comunicación no verbal
A.3 Déficits en el desarrollo, mantenimiento y comprensión de relaciones; por ejemplo: 
– Dificultad para ajustar el comportamiento a diversos contextos sociales,
– Dificultades para compartir el juego imaginativo o para hacer amigos,
– Ausencia de interés por las otras personas

B Patrones restrictivos y repetitivos de comportamiento, intereses o actividades que se manifiestan en dos o más de los siguientes puntos, actualmente o por los antecedentes (los ejemplos son ilustrativos pero no exhaustivos)
B.1 Movimientos, uso de objetos o habla estereotipada o repetitiva; por ejemplo:
– Estereotipias motrices simples,
– Alineación de juguetes,
– Cambio de lugar de los objetos,
– Ecolalia,
– Frases idiosincráticas 
B.2 Insistencia en la monotonía, excesiva inflexibilidad a rutinas, o patrones ritualizados de comportamiento verbal y no verbal; por ejemplo:
– Elevada angustia ante pequeños cambios,
– Dificultades con las transiciones,
– Patrones de pensamiento rígidos,
– Rituales de saludo,
– Necesidad de seguir siempre la misma ruta o de comer los mismos alimentos cada día
B.3 Intereses muy restrictivos y fijos que son anormales en cuanto a su intensidad y focos de interés se refiere; por ejemplo:
– Fuerte vínculo o elevada preocupación hacia objetos inusuales,
– Intereses excesivamente circunscritos y perseverantes
B.4 Híper o hiporreactividad a los estímulos sensoriales o interés inusual por los aspectos sensoriales del entorno; por ejemplo:
– Aparente indiferencia al dolor/temperatura,
– Respuesta adversa a sonidos y texturas específicas,
– Oler o tocar excesivamente objetos,
– Fascinación visual con luces o movimientos

B Los síntomas tienen que manifestarse en el periodo de desarrollo temprano. No obstante, pueden no revelarse totalmente hasta que las demandas sociales sobrepasen sus limitadas capacidades. Estos síntomas pueden encontrarse enmascarados por estrategias aprendidas en fases posteriores de la vida.
C Los síntomas causan deterioro clínico significativo en el área social, laboral o en otras importantes para el funcionamiento habitual.
D Las alteraciones no se explican mejor por una discapacidad intelectual o por un retraso global del desarrollo.

El DSM-5 (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders), considera que las características fundamentales del autismo son: un desarrollo de la interacción social y de la comunicación claramente anormales o deficitarios, y un repertorio muy restringido de actividades e intereses.

La Discapacidad Intelectual (DI) y el TEA se encuentran frecuentemente unidas. Para poder realizar un diagnóstico del TEA y del DI con comodidad, la comunicación social debe situarse por debajo de lo esperado a nivel general del desarrollo.

Las personas anteriormente diagnosticadas, según el DSM-IV, de trastorno autista, Asperger o trastorno generalizado del desarrollo no especificado, actualmente se les aplicará el diagnóstico del TEA.

Así mismo, las personas con deficiencias notables de la comunicación social, pero que no reúnen criterios para el diagnóstico del TEA, tienen que ser evaluadas para diagnosticar un nuevo trastorno que ha definido el DSM-5 denominado “trastorno de la comunicación (pragmático) social”. La diferencia principal con un TEA es que en el trastorno de la comunicación social no se cumple el criterio diagnóstico B, por lo que no se observan patrones restrictivos y repetitivos de comportamiento, intereses o actividades…

Y además de los criterios diagnósticos, debe especificar si:
Se acompaña o no de discapacidad intelectual,
Se acompaña o no de deterioro del lenguaje,
Está asociado a una afección médica o genética, o a un factor ambiental conocido,
Está asociado a otro trastorno del neurodesarrollo mental o del comportamiento, con catatonia,

También debe especificarse el nivel de severidad:
Nivel 1: necesita ayuda
Nivel 2: necesita ayuda notable
Nivel 3: necesita ayuda muy notable

Si analizamos el contenido de estos criterios diagnósticos, observamos que, independientemente de los dos síntomas fundamentales, se incluye un criterio referente al inicio sintomatológico (C), de manera que sólo puede diagnosticarse el Trastorno del Espectro Autista si los criterios A y B se manifiestan durante la primera infancia. El motivo de la inclusión de este criterio temporal es el de poder diferenciar entre el TEA que, por definición, aparece muy precozmente, del trastorno desintegrativo de la infancia, que se manifiesta después de un periodo de aparente normalidad no inferior a los 2 años de edad.

Etiología y Prevalencia del TEA

El TEA no se origina por una sola causa. Se trata de un trastorno plurietiológico, en el que diversos factores favorecedores de este trastorno, son aún desconocidos.

Actualmente sabemos que hay factores genéticos, que explican una mayor incidencia en algunas familias y una alta concordancia entre los gemelos univitelinos. 
También existen factores ambientales, que actúan como factores de riesgo, propiciando la aparición del trastorno. La edad avanzada de los progenitores, la ingesta de tóxicos y de determinados fármacos durante el embarazo (valproato), así como el bajo peso al nacer, son factores que se han podido relacionar con la aparición del TEA.

Quedan por lo tanto, totalmente descartadas, las antiguas teorías que sostenían que el autismo era favorecido por una relación fría y poco empática de los padres en relación al bebé (teoría de la mamá nevera). Teoría que ha provocado un sentimiento de culpa en algunos padres y madres de niños con TEA.
Por otro lado, la prevalencia del TEA, según el DSM-5, se estima que gira alrededor del 1% de la población. Afectando tanto a la población infantil como a la adulta, ya que el trastorno afecta a la persona durante todo el ciclo vital.
Afecta con más frecuencia a los hombres que a las mujeres, en una proporción de 4 a 1.

Este incremento del número de personas afectadas, puede explicarse por la mejora en el diagnóstico que ha permitido que afloren nuevos casos no diagnosticados anteriormente, pero también por un posible aumento del número de afectados y cambios en los criterios diagnósticos del DSM-5.